Мутaция в гeнe PRDM6 привoдит к врoждeннoму пoрoку сeрдцa, нaзывaeмoму oткрытым aртeриaльным прoтoкoм (AOП), кaк выяснили учeныe Йeльскoгo унивeрситeтa в СШA. Oб oткрытии гeнa, связaннoгo с нaрушeниeм, сooбщaeтся в стaтьe, oпубликoвaннoй в журнале JCI Insight.
У ребенка с таким пороком сохраняется зависимость между аортой и легочной артерией. Обычно настоящий просвет закрывается вскоре после рождения, опять-таки у некоторых новорожденных, особенно у недоношенных, он остается.
Исследователи изучили информация о эпигенетической регуляции генов у мышей, сосредоточившись держи PRDM6 — факторе, который блокирует транскрипцию других генов, в таком случае есть процесс переноса информации с ДНК получи молекулу РНК. Оказалось, что PRDM6 контролирует дифференцировку и миграцию клеток нервного гребня — временного зародышевого органа, какой-либо образуется рядом с нервной трубкой (зачатком центральной нервной системы) и развивается в разные структуры, в том числе относящиеся к сердечно-сосудистой системе.
Сердечные клетки нервного гребня обладают мультипотентностью, так есть способны превращаться в различные ткани, во меланоциты, нейроны, хрящи и другие виды соединительной текстильные изделия. Чтобы проверить, связано ли снижение экспрессии гена PRDM6 с нарушением дифференцировки сердечных клеток в гладкомышечные клетки, ученые пометили последние цветным красителем у зародышей трансгенных мышей. Оказалось, а, если ген PRDM6 недостаточно активен, так происходит избыточная экспрессия другого гена — Wnt1, почто, в свою очередь, нарушает правильную миграцию клеток нервного гребня.
В так же время блокирование Wnt1 помогает обратить авария миграций вспять. По словам ученых, результаты помогут отработать терапию других пациентов с врожденными пороками сердца изо-за эпигенетических нарушений, например, вызванными алкоголем иначе говоря дефицитом фолиевой кислоты во время беременности.
