Aдрeнoгeнитaльный синдрoм – врoждeннoe зaбoлeвaниe, xaрaктeризующeeся нaрушeниeм функций кoры нaдпoчeчникoв. Зaбoлeвaниe сoпрoвoждaeтся пoвышeннoй прoдукциeй мужскиx пoлoвыx гoрмoнoв (aндрoгeнoв).
Aдрeнoгeнитaльный синдрoм вызвaн врoждeнными гeнeтичeскими мутaциями, кoтoрыe привoдят к нeдoстaтoчнoй вырaбoткe спeциaльныx фeрмeнтoв, oтвeтствeнныx за образование гормонов коры надпочечников. Таким образом, снижается уровень гормонов альдостерона и кортизола, однако увеличивается продукция мужских половых гормонов (андрогенов).
Причины возникновения адреногенитального синдрома
Адреногенитальный синдром является наследственным заболеванием, которое развивается в результате мутаций генов, ответственных за продукцию гормонов коры надпочечников.
Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если адреногенитальный синдром имеется у одного из родителей, то у ребенка данной патологии не будет. Если же оба родителя являются носителями этой мутации, то вероятность рождения больного ребенка может составить от до 25%. Если же один из родителей болен адреногенитальным синдромом, а второй является носителем мутации, то вероятность рождения больного ребенка составляет 75%.
Симптомы адреногенитального синдрома
Основными симптомами адреногенитального синдрома являются:
· относительно большие размеры полового члена в детском возрасте;
· повышенная пигментация кожных покровов;
· низкий рост (не всегда);
· стойкое повышение уровня артериального давления;
· бесплодие.
Диагностика адреногенитального синдрома
Диагностика адреногенитального синдрома включает в себя проведение следующих мероприятий:
· сбор анамнеза заболевания и анализ жалоб пациента;
· при осмотре пациента отмечается избыточная пигментация кожных покровов, повышенное артериальное давление, невысокий рост, чрезмерное оволосение кожных покровов, а также изменения со стороны наружных половых органов;
· анализ крови на определение уровня гормонов (отмечается снижение уровня кортизола и альдостерона, а также повышение уровня мужских половых гормонов (андрогенов));
· анализ крови на определение уровня 17-гидроксипрогестерона. Это предшественник гормонов коры надпочечников. При данной патологии отмечается его повышенное содержание;
· другие исследования (на усмотрение врача).
Виды адреногенитального синдрома
Выделяют три формы адреногенитального синдрома: сольтеряющая форма, простая вириальная форма и неклассическая (постпубертатная) форма.
Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома проявляется уже на первом году жизни ребенка. У девочек отмечается псевдогермафродитизм, когда наружные половые органы построены по мужскому типу, а внутренние половые органы развиты нормально. У мальчиков увеличен половой член, а также отмечается чрезмерная пигментация мошонки. Функциональная недостаточность коры надпочечников может приводить к развитию тошноты, рвоты, диареи , чрезмерной пигментации кожных покровов, судорог и других проявлений.
При простой вириальной форме изменения со стороны половых такие же, как и при сольтеряющей форме, однако при этом отсутствуют проявления надпочечниковой недостаточности. У девочек отмечается псевдогермафродитизм, а у мальчиков – увеличение размеров полового члена.
При неклассической (постпубертатной) форме адреногенитального синдрома изменения со стороны половых органов отсутствуют. Кроме того, отсутствуют и явления надпочечниковой недостаточности. Часто данная форма адреногенитального синдрома отмечается у женщин при обследовании по поводу скудных менструаций или по поводу бесплодия.
Действия пациента
При адреногенитальном синдроме необходимо прохождение лечения у врача-эндокринолога и педиатра.
Лечение адреногенитального синдрома
Единственным методом лечения адреногенитального синдрома является заместительная гормональная терапия, с помощью которой удается восполнить недостаток глюкокортикостероидных гормонов.
Осложнения при адреногенитальном синдроме
Осложнениями при адреногенитальном синдроме являются бесплодие и психологические проблемы. У больного может развиться депрессия, агрессивное поведение, склонность к суицидам.
Профилактика адреногенитального синдрома
Поскольку адреногенитальный синдром является врожденным заболеванием, то специфических профилактических мер в отношении данной патологии не существует.
Профилактика ограничивается лишь со стороны родителей будущего ребенка. Необходимо грамотное планирование беременности, исключение воздействия негативных факторов при беременности, а также консультация врача-генетика.
Читайте также:
Врожденные нарушения половой дифференцировки
Пластические операции на половых органах
