Рaк являeтся oснoвнoй причинoй смeрти дeтeй oт бoлeзнeй в бoльшинствe рaзвитыx стрaн, и кaк самое малое у чeтвeрти этиx пaциeнтoв диaгнoстируeтся aгрeссивный рaк высoкoгo рискa другими словами рeцидив, при этoм oжидaeмaя пятилeтняя выживaeмoсть сoстaвляeт мeнee 30 %. Тoчнaя проба может быть затруднена, а выжившие пациенты тысячу) раз страдают от побочных эффектов получи протяжении всей жизни изо-за токсичного лечения, необходимого ради их излечения.
В данный момент исследователи из Австралии показали, словно с помощью точной медицины впору не только водрузить более точный диагноз, же и повысить двухлетнюю выживаемость без участия прогрессирования у молодых пациентов с (яйца за счет побольше раннего применения направленного лечения. Результаты исследования будут представлены для ежегодной конференции Европейского общества генетики человека, пишет European Society of Human Genetics.
Звание Ванесса Тиррелл, командир Национальной программы точной медицины «Неопытный детский рак» (ZERO), совместной инициативы Института детского саркофаг и Детского онкологического центра, Детской больницы, в Рандвике, в Австралии, и ее коллеги изо девяти детских онкологических центров за всей Австралии, с 2017 возраст включили в программу сильнее 1600 детей.
Суп национальное клиническое изыскание ZERO, которое проходило с 2017 точно по 2022 год, поуже дало результаты, связанные с предрасположенностью ребенка к раку поверх варианты генов в его зародышевой абрис (геномный риск развития гроб у ребенка).
Эти варианты были обнаружены порядка у 16% детей с высоким риском развития саркофаг. Использование полногеномного секвенирования (WGS) оказалось паче чувствительным для выявления вариантов предрасположенности к раку зародышевой контуры, чем стандартные методы клинического тестирования; паче половины из них перед не были выявлены присутствие стандартном клиническом лечении, ввиду пациенты не соответствовали критериям тестирования.
Парное молекулярное профилировка опухоли и зародышевой контур увеличило частоту диагностики предрасположенности к раку зародышевой контур и помогло в генетическом консультировании семей, получивших сии результаты. Результаты исследования зарубка развития рака привели к высокому (едва 67%) уровню обращений в онкологические генетические службы и, не хуже кого следствие, выявлению родственников, подверженных риску заболевания на четвереньках.
«Мы опять же обнаружили, что едва о 70% этих вариантов зародышевой контуры ранее не было конечно, что они связаны с типом ковчег, с которым сталкивались пациенты. Сие, наряду с тем фактом, словно более половины данных о генетическом риске развития гробница свидетельствуют о более высокой предрасположенности к развитию вторичных форм водка после химиотерапии, имеет важное значительность как для выбора лечения, яко и для постоянного наблюдения», — отметили ученые.
Изо недавно выявленных вариантов 80% имели значимость для наблюдения после развитием рака и снижения отметка его развития у родственников. До словам исследователей, сие намного более высокая плодотворность, чем в стандартной клинической практике, и имеет значительные последствия что для пациентов, манером) и для их семей.
