Пoдeлиться oпытoм свoиx стрaн пo лeчeнию рeдкиx зaбoлeвaний сoбрaлись в Eрeвaнe врaчи изо Aрмeнии, Рoссии, Грузии, Кaзaxстaнa и Бeлaруси. Врaчи oбсуждaют гoсудaрствeнныe пoдxoды к лeчeнию дaнныx зaбoлeвaний, нoвыe мeтoды диaгнoстики и тeрaпии.
Чтo тaкoe рeдкиe бoлeзни?
Кaк рaсскaзaлa в бeсeдe с кoррeспoндeнтoм NEWS.am Medicine прeдсeдaтeль экспeртнoгo сoвeтa Всeрoссийскoгo oбщeствa oрфaнныx зaбoлeвaний (ВOOЗ), зaвeдующaя лaбoрaтoриeй нaслeдствeнныx бoлeзнeй oбмeнa вeщeств мoскoвскoгo Мeдикo-гeнeтичeскoгo нaучнoгo цeнтрa им. Aкaдeмикa Бoчкoвa Eкaтeринa Зaxaрoвa, в рaзныx стрaнax принятo клaссифицирoвaть рeдкиe зaбoлeвaния пo-рaзнoму. В чaстнoсти, в Рoссии тaкoвыми считaются бoлeзни, кoтoрыe встрeчaются рeжe, чeм в 1 случae нa 10 000. В СШA этoт индекс составляет менее 1 случая нате 1500, в ЕС – в меньшей мере чем 1 из 2000. «В любом случае сие болезни, которые встречаются жуть-очень редко. Им нужно делиться особое внимание, чтоб разрабатывать препараты, и вырывать государственные решения вдоль поддержке этих пациентов, вот что препараты полно(те) дорогостоящие», — сказала симпатия.
Врач при этом добавила, в чем дело? заболевание может бытовать редким в одной стране, так при этом многократно встречающимся в других регионах. К примеру сказать, периодическая болезнь будто редким заболеванием в России, а довольно распространенным в Армении. «И в этом плане квалифицированность армянских специалистов адски полезен для российских врачей», — сказала возлюбленная.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, выходит, сопровождают человека в перемещение всей жизни, хоть если симптомы проявляются безграмотный сразу. Многие с них возникают в детстве и могут цитировать к инвалидизации и смерти. Вследствие того очень важна государственная курс в этом вопросе, сии заболевания хоть и редкие, да тяжелые, трудно поддающиеся лечению.
Орфанный изделие
Поскольку лекарства пользу кого редких болезней мало-: неграмотный имеют большого обращения, ведь фармкомпаниям невыгодно их вырабатывать и производить. Поэтому многие страны применяют всевозможные распоряжения поощрения. В США, пример, принят специальный распоряжение об орфанных препаратах, что защищает права компаний-производителей, дает им патенты получи и распишись длительный срок, всевозможные бонусы. «И фармакомпаниям становится с наваром производить препараты угоду кому) этих заболеваний, так, к сожалению, конечно, шабаш сопряжено с очень большенный стоимостью», — сказала Катюша Захарова.
Диагностика
Редкие заболевания в основном являются генетическими, интересах их диагностики проводится молекулярно-генетическое испытание. Как рассказала в беседе с корреспондентом NEWS.am Medicine наместник директора по научной работе Медико-генетического научного центра им. Академика Бочкова Вераха Ижевская, ее выступление посвящена тому, делать за скольких готовить врачей, которые будут готовить такие исследования, а опять же пациентов и членов их семей.
«У нас беспримерно изменились технологии обследования, безмерно часто назначаются анализы генома, экзома, и сие требует особой подготовки того врача, тот или другой назначает этот обзор, объясняет пациентам, кой (ляд ему это чему нечего удивляться, и потом разъясняет результаты. Ему самому нужно состоять подготовленным, и семью не мешает готовить к этому, потому как что такая катамнез психологически очень чувствительная», — отметила симпатия. Врач пояснила, как будто новые технологии позволяют показывать патогенные мутации и распознавать наследственные болезни получи доклинических этапах.
Отвечая держи вопрос, выявляется ли рядом этом сама зубы или ее маза, Вера Ижевская заметила, который это одна с основных проблем генетической диагностики. «Гляди когда мы видим перестройка в гене, как сие проявится? Будет ли больница, заболеет ли услужник? Вот это положение очень важный, ученый. Потому что автор этих строк знаем, например, чего даже в одной семье зубы может проявляться после-разному. Кто-ведь болеет очень вломяк, а у кого-в таком случае та же расстройство проявляется в легкой форме. Видишь пока на настоящий вопрос ищут ответы ученые», — сказала симпатия.
Но здесь с гонором то, что создаваемые ныне патогенетические, геннотерапевтические препараты здорово работают, когда упадок (сил) еще не зашла в некотором расстоянии. «Они чудно работают, когда наша сестра только видим первые симптомы, иначе говоря еще до того, (как) будто появились симптомы, а мы видим эволюция в гене. Потому а если болезнь зашла неблизко, заболевание может сейчас привести к необратимым изменениям мозга, сердца, печени, в зависимости через того, что сие за заболевание. И беспредельно дорогостоящие препараты могут разыскаться неэффективными, и это апория», — пояснила возлюбленная.
Врач добавила, ась? помимо этого понятий) о патогенных мутациях в семье дает выполнимость предотвратить рождение других больных детей в этой семье.
«От случая к случаю идет медико генетическое консультирование, таким семьям до сих пор и объясняют, какой возможность повторения, и что только и остается сделать? Можно кропать дородовую диагностику в разных видах. Дородовую диагностику, эпизодически беременность есть, дородовую диагностику, в некоторых случаях семья идет сверху применение вспомогательных репродуктивных технологий с доимплантационной диагностикой. Сие помогает снизить сии риски и избежать рождения больного ребенка. Особенно сие важно, когда нездоровье тяжелое, приводящее к инвалидизации и смерти, а лечения на него нет», — сказала возлюбленная.
Скрининговые исследования
В России с 2023 годы действует расширенный перинатальный испытание на 36 врожденных заболеваний, в томишко числе, орфанных. Промеж них – 29 обменных заболеваний, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, первичные иммунодефицитные состояния, и такое тяжелое нездоровье как спинальная мышечная упадок. «Все сии заболевания уже лечатся. Пегиатрия может быть невыгодный очень дорогим, к примеру сказать, это диета близ фенулкетонурии, может жить(-быть очень дорогим, по образу ферментозаместительные alias даже геннотерапевтические препараты рядом спинальной мышечной атрофии, другими словами лечение может непременничать агрессивным при аутоиммунных заболеваниях, (пред)положим, трансплатация костного мозга. Другого подхода недостает. Но дело в томик, что если сего не делать, в таком случае это приведет к ранней смерти ребенка. (общее) представление скрининга — это разоблачение доклиники и раннее пегиатрия», — сказала Атеизм Ижевская.
Государственная поведение
Все страны, вопреки на свое экономическое сбережение, пытаются находить хлеб, может быть, безграмотный для всех орфанных заболеваний, хотя для наиболее тяжелых с них и для тех, излечение которых является как никогда эффективным.
В России, так, создан специальный актив «Круг добра» интересах поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в книжка числе редкими.
«Запас «Круг добра» — общественный фонд, туда собираются чистоган от граждан с высоким доходом, которые платят второстепенный налоговый сбор. И нате эти деньги покупают дорогостоящие препараты. Вона так это устроено в России», — рассказала Чистота Захарова, добавив, как есть также один или два государственных программ после лечению орфанных заболеваний, которые финансируются с федерального бюджета.
Т. е. рассказала руководитель Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Томуня Саркисян, в Армении (до поры) до времени нет специального государственного подхода к орфанным и генетическим заболеваниям. Госзаказ выделяется только что на диагностику и излечение периодической болезни.
Симпатия сообщила, что люди в белых халатах создали две ассоциации – Ассоциацию редких болезней и Ассоциацию медицинских генетиков. Была предпринята напряжение создания фонда сиречь «Круга добра», же безрезультатно. Между тем, в области ее словам, Основное медицинской генетики имеет шанец сегодня осуществлять диагностику многих редких заболеваний, в томишко числе и пренатальную. «Же нужно внимание государства», — сказала симпатия.
Конференция «Орфанный компас 2024» организована Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) одновременно с ереванским Центром медицинской генетики и первичной охраны здоровья.
Мера нацелено на продуктообмен передовым опытом и лучшими практиками в области диагностики и терапии редких болезней, оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями в различных странах, критика современных методов молекулярно-генетической диагностики и программ расширенного неонатального скрининга получи и распишись наследственные болезни, актуальных проблем в области терапии неспокойно-мышечных заболеваний, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена, условий сотрудничества в кругу научными учреждениями и медицинскими центрами ради решения проблем пациентов с редкими заболеваниями.
